Для реализации программы расширенного неонатального скрининга (РНС) в Российской Федерации определен список медицинских организаций, в которых будут проводиться исследования для детей из всех регионов страны. В этот список вошло 11 государственных учреждений.
Для Приволжского Федерального округа самым оптимальным вариантом стал участник Евразийского НОЦ мирового уровня – Республиканский медико-генетический центр, который соответствует заявленным критериям.
- В Башкирию для исследований в рамках РНС будут отправлять биоматериал как из роддомов республики, так и 151 учреждений ПФО: Пермского края и Республики Марий Эл, а также Оренбургской, Ульяновской, Самарской, Саратовской областей. На базе нашего центра работают высококвалифицированные специалисты, которые могут в будущем помочь этим регионам в части интерпретации результатов, ведения этих детей. Также у нас совершенная технологическая база: на базе РМГЦ функционирует 4 лаборатории: лаборатории перинатального неонатального селективного скрининга, молекулярно-генетическая, клинико-диагностическая и цитогенетическая лаборатории, - рассказал главный внештатный специалист по клинической лабораторной диагностике минздрава Башкирии, главный врач Республиканского медико-генетического центра Фаниль Билалов.
Ранее детей тестировали на 5 болезней - фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников, галактоземию и муковисцидоз.
С января 2023 года исследование биоматериалов проводят по 36 заболеваниям, одно из них — спинальная мышечная атрофия.
«В европейских странах такие исследования проводятся уже несколько лет. В России включились в этот процесс чуть позже, но в отличие от других стран, мы пытаемся охватить полностью всех новорожденных, в этом масштабном проекте. От зарубежных коллег мы не отстаем, шагаем в ногу: диагностика 36 заболеваний это шаг вперед, так как внутри них еще есть другие разновидности, можно выявить до 160 состояний», — подчеркнул Фаниль Билалов.
Установление точного диагноза до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения и предупреждения необратимых осложнений и летальных исходов у детей, сокращения инвалидизации и обеспечения хорошего качества жизни. Ведь если заболевание не выявить в ранние сроки, это в последующем приводит к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти ребенка.
Раннее выявление наследственных и врожденных заболеваний не только создаст основу для своевременного патогенетического лечения пациентов, но и повысит эффективность медико-генетического консультирования семьи с целью диагностики патологии и предупреждения повторного рождения больных детей.
